Patienter med kolorektalcancer erbjuds en utökad diagnostik med bred gensekvensering

Annika Sjövall

Patienter med kolorektalcancer erbjuds en utökad diagnostik med bred gensekvensering i ett forskningsprojekt som kan bli klinisk rutin inom ett år. Diagnostiken ska ge effektivare cancerbehandlingar och tidig ärftlighetsutredning.

Det skriver Karolinska Universitetssjukhuset. 

Reflextestningsprojektet är ett forskningsprojekt där biopsier från misstänkt tjock- och ändtarmscancer ska gensekvenseras innan behandling sätts in.

Det genetiska testet kan visa hur tumören kommer att svara på cytostatika och vilka cytostatika som fungerar bäst för den aktuella tumören. Kirurgerna bedömer samtidigt varje patients förutsättningar att klara av behandlingen och i vilken ordning den ska ske utifrån var tumören sitter och hur den växer. Sammantaget går cancerbehandlingen mot att vara så individuellt anpassad som möjligt – vilket kallas precisionsmedicin - med tanken att göra den så effektiv och skonsam som möjligt för varje patient.

Kolorektalcancer innefattar två diagnoser: koloncancer och rektalcancer.

- Vid koloncancer har man ofta opererat patienten först. Sedan har tumören undersökts i mikroskop och beslut har tagits om tilläggsbehandling med cytostatika efter operation beroende på hur stor man bedömer återfallsrisken, berättar Annika Sjövall, överläkare på Kolorektalsektionen på Karolinska och processledare för kolorektalcancer på Regionalt Cancercentrum Stockholm-Gotland.

- Men nu finns data som tyder på att det kan vara bättre att ge cytostatika före operation, och det finns även vissa genetiska varianter av tumörer som inte svarar bra på cytostatikabehandling, säger hon.

DNA från patientens tumör analyseras med en bred genetisk panel som tagits fram på Karolinska Institutet. Panelen möjliggör analys av alla gener i människans DNA som är relevanta för cancer.

- Det vi framför allt kommer fokusera på är genetiska varianter som förutspår prognos och behandlingssvar för kolorektalcancern samt om tumören är ärftlig, säger Annika Sjövall.

Den genetiska sekvenseringen kommer också att ge svar på om det finns gener som kan innebära en mycket hög risk för ärftlig bröstcancer och malignt melanom.

- Om det finns tecken på annan ärftlig cancer kommer patienten att få en snabb bedömning av enheten Klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset. Patienten och familjen kommer då att erbjudas vägledning på mottagningen för ärftlig cancer, säger Annika Sjövall.

Hon hoppas att forskningsprojektet ska övergå till klinisk rutin om ett år. Utmaningarna handlar bland annat om att gensekvenseringen ska gå tillräckligt snabbt för en bedömning innan operation och att biopsin behöver innehålla tillräckligt mycket cancerceller både för vanlig cancerdiagnostik och för gensekvensering.

- Den utökade diagnostiken har förutsättningar för att ge en stor förbättring för patienten. Kan vi skräddarsy behandlingen, kan vi också ge bättre överlevnadsmöjligheter, skonsammare behandlingar och förebygga andra cancerformer, säger Annika Sjövall.